ABSTRACT
Desde 1974 vem sendo descritos pacientes com fenilcetonuria (PKU) nos quais a deterioracao neurologica progride apesar de um tratamento dietetico adequado. Esses individuos, considerados portadores de PKU atipica, apresentam deficiencia de tetrahidrobiopterina (BH4), um cofator essencial para a hidroxilacao de fenilalanina, tirosina e triptofanio. A adminsitracao de BH4 a esses pacientes, seguida da determinacao de fenilalanina serica e das pterinas urinarias, permite a diferenciacao dos casos de PKU classica, causada por deficiencia da enzima fenilalanina-4-hidroxilase, dos devidos a deficiencia de BH4. O tratamento dos pacientes portadores de PKU por deficiencia BH4 atraves da reposicao de BH4.L-dopa e 5-hydroxi-triptofanio tem se acompanhado de significativa melhora clinica e laboratorial. No presente relato sao descritos 2 pacientes com PKU que, por nao responderem adequadamente ao tratamento dietetico, foram submetidos ao teste para deficiencia de BH4-. As determinacoes realizadas no soro, urina e liquido cefalo-raquidiano indicaram uma biossintese deficiente de BH4 nos 2 pacientes.O diagnostico permitiu que o tratamento fosse corrigido e trouxe modificacoes substanciais no aconselhamento genetico prestado as familias. Os autores recomendam que o teste para deficiencia de BH4 seja aplicado em todos os pacientes com PKU, especialmente naqueles que nao respondem adequadamente ao tratamento convencional